Ricerca sulla sindrome di Rett
Un nuovo studio, frutto della collaborazione fra l'Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l'Università di Siena e l'Università di Ferrara, mette in evidenza novità importanti nei meccanismi che causano la sindrome di Rett, rara e grave forma di autismo infantile che colpisce quasi esclusivamente le bambine. La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica “FEBS Letters”, svela l'inattivazione di un recettore chiave nel metabolismo dei lipidi nella malattia. “Questa scoperta – spiega Joussef Hayek, direttore della Neuropsichiatria Infantile dell'AOU Senese, centro di riferimento nazionale per questa malattia - rafforza i risultati degli studi condotti negli ultimi cinque anni dai due gruppi di ricerca, aggiungendo un nuovo tassello molecolare ai meccanismi che, dalla mutazione genetica, portano alle varie manifestazioni cliniche della malattia e identificano un nuovo possibile target terapeutico nella Rett”. Come è stata fatta la scoperta? “Il professor Giuseppe Valacchi del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell'Università di Ferrara, studioso del recettore cellulare SRB1 – aggiunge Hayek - ha ipotizzato che questa molecola chiave nel metabolismo dei lipidi e nella protezione da stress ossidativo potesse essere inattivata nella Rett. Grazie alla collaborazione tra il gruppo ferrarese, di cui fanno parte Claudia Sticozzi e Franco Cervellati, e quello senese composto dal neonatologo Claudio De Felice e dai ricercatori Lucia Ciccoli, Giuseppe Belmonte, Cinzia Signorini, Silvia Leoncini e Alessandra Pecorelli, è stata analizzata la presenza del recettore SRB1 in cellule della pelle, da biopsie cutanee provenienti da pazienti Rett e soggetti di controllo. I risultati indicano che la presenza del recettore è fortemente ridotta nella Rett, circa il 65% in meno, in conseguenza di modificazioni indotte da stress ossidativo, provocando un'iperlipidemia finora misconosciuta”. 
Chirurgia Pediatrica
“Un ambiente pensato per i bambini con colori e disegni adatti ai bambini”. Con queste parole il professor Mario Messina, direttore della Chirurgia Pediatrica dell'AOU Senese ha presentato, insieme al direttore generale Pierluigi Tosi, la ristrutturazione dell’ingresso degenze della Chirurgia Pediatrica, al piano 1s del IV lotto. I nuovi ambienti sono stati decorati dalle artiste senesi Chiara Aulicino e Elisa Baldassano, grazie al contributo della famiglia Rosati, in ricordo della figlia Valentina, tramite la onlus “La Conchiglia – amici della Chirurgia Pediatrica”, presieduta dal professor Messina. Le decorazioni sono rassicuranti, allegre e ritraggono soggetti simpatici e fiabeschi, tanto amati dai bambini. “Il nostro obiettivo – aggiunge Messina – è offrire la massima accoglienza ai bambini e ai genitori, proponendo un ambiente allegro e confortevole. Per questo continueremo la ristrutturazione del reparto decorando anche l'interno delle stanze di degenza, grazie all'aiuto e al contributo di tanti sostenitori della nostra onlus”. All'inaugurazione hanno partecipato anche il direttore sanitario, Silvia Briani, e il direttore amministrativo, Giacomo Centini.
Test genetico
Potenziato il percorso senologico dell'AOU Senese. Le donne con tumore al seno possono trovare all'ospedale di Siena la piena collaborazione di un'équipe multidisciplinare che si avvale anche della consulenza genetica. E' infatti possibile effettuare il test genetico in grado di rilevare l'alto rischio di contrarre il tumore, anche in giovane età, soprattutto se c'è familiarità con questa malattia. “Si tratta di una delle nostre eccellenze – spiega Silvia Briani, direttore sanitario – Circa il 5-10% di neoplasie della mammella è dovuta alla presenza di una singola alterazione genetica che può essere individuata grazie a una tecnica di sequenziamento del DNA, utilizzata presso la nostra Genetica Medica, diretta da Alessandra Renieri”. Questa metodica permette di analizzare simultaneamente, in un unico esame, uno o più geni responsabili di una stessa condizione. “E' un tipo di valutazione – aggiunge Briani – che può essere applicata anche all’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2, che determinano il maggior rischio di contrarre tumore al seno e consente, nei soggetti con indicazione al test genetico, di ottenere il risultato dell’analisi in pochi giorni. Nelle famiglie ad alto rischio – prosegue Briani - l’identificazione del difetto genetico può essere molto importante, in quanto permette di effettuare un programma di prevenzione mirato, con strategie terapeutiche specifiche”. Ereditare un gene difettoso non vuol dire necessariamente ammalarsi di tumore ma avere un rischio aumentato di sviluppare un tumore nel corso della propria vita. “L'esame – conclude Briani - può essere fatto dopo la consulenza genetica oncologica, prenotabile chiamando il CUP al numero 0577 767676, che rivela l'indicazione ad effettuare il test. La consulenza genetica è una valutazione ampiamente condivisa sia con l'ASL 7 che con i medici di medicina generale. Obiettivo comune è infatti quello di identificare persone ad alto rischio di ammalarsi di tumore, per una gestione appropriata del percorso diagnostico, preventivo e assistenziale”.
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