Attività
La struttura realizza attività nell'ambito della
diagnostica e della comprensione dei meccanismi della
suscettibilità genetica delle malattie. Per l'assistenza
ai soggetti affetti ed alle loro famiglie il laboratorio
di biologia molecolare, strutturato per la ricerca di
mutazioni genetiche, è affiancato dall'attività
clinica di consulenza genetica.
Collocazione
Direzione: quinto lotto, piano terzo
Laboratori: quinto lotto, piano terzo
Responsabile:
Prof. Vincenzo Sorrentino
Visite ed esami in ambulatorio
Le visite cliniche e di consulenza genetica vengono effettuate
tutti i giorni, su appuntamento, sia per i ricoverati
che per i pazienti e/o le loro famiglie presso l'ambulatorio
interno al reparto. In questa sede vengono effettuati
gli eventuali prelievi per indagini di laboratorio.
Ricerca e sperimentazione
La ricerca è orientata alla definizione di linee
diagnostiche, attraverso l'integrazione di studi scientifici
ed esigenze assistenziali. I risultati hanno permesso
di proporci come riferimento nazionale ed internazionale
per lo studio e la diagnostica di alcune rare condizioni
patologiche geneticamente determinate. Maggiori risultati
sono stati ottenuti nella migliore caratterizzazione e
definizione clinica e molecolare della Glicogenosi tipo
IB/IC, della Sindrome di Aarskog-Scott, e della Ipertermia
Maligna. Lo studio della Ipertemia Maligna, e del gene
RYR1 in particolare, è rappresentativo di un interesse
più generale verso i canali ionici e le patologie
a questi associate.
