Laboratorio di assistenza e ricerca traslazionale

Laboratorio di assistenza e ricerca traslazionale

Collocazione laboratori:

  • Endocrinologia: Lotto 5, Piano 0
  • Neuroimmunologia e Neurometabolismo: Lotto 2, Piano 6
  • Allergologia: Lotto 3, Piano 2
  • Metabolismo Minerale: Lotto 3, Piano 6

Responsabile: professor Francesco Dotta

Coordinatore tecnico sanitario: dottoressa Simona Martini
– Tel. 0577 585226

Contatti
Attività

La UOC Laboratorio di assistenza e ricerca traslazionale garantisce specifiche prestazioni di laboratorio nell’ambito delle seguenti articolazioni: Endocrinologia Molecolare e Clinica; Neuroimmunologia e Malattie Neurometaboliche; Allergologia; Metabolismo Minerale.

La struttura, per il perseguimento dei suoi obiettivi, svolge all’interno di queste articolazioni le seguenti funzioni:

  • Endocrinologia molecolare e clinica: il laboratorio, in collaborazione con la clinica di Endocrinologia, fornisce risposte di alto livello qualitativo, anche di alta complessità clinica. Vi riferiscono l’Immunoterapia (per la valutazione di eventuali effetti collaterali a carico del sistema endocrino delle terapie), il Centro Infertilità, la Pediatria, oltre ai distretti della AUSL TSE per determinati analiti. Vengono eseguite le seguenti prestazioni di routine clinica:
  • Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide: TSH, FT3, FT4, TSH reflex, Tireoglobulina (TG), Anticorpi antitireoperossidasi (ATPO), Anticorpi antitireoglobulina (ATG), Anticorpi anti recettore TSH (TRAB);
  • Asse ipotalamo-ipofisi-gonade: FSH, LH, Estradiolo, Estriolo, Progesterone, 17-OH-Progesterone, Prolattina, DHEA-S, Testosterone totale e libero, SHBG, Androstenedione, Ormone antimulleriano (AMH), Inibina A, Inibina B, Alfa-feto proteina, betaHCG;
  • Asse-ipotalamo-ipofisi-surrene: cortisolo (siero ed urine), ACTH;
  • Somatostatina-C (IGF1), ormone della crescita (GH);
  • Ioduria (valutazione dello iodio nelle urine).

I suddetti test vengono valutati sia come risposta basale che come risposta a test di stimolo (i.e. test di soppressione con desametasone; test al calcio; test all’arginina; test alla clonidina).

Inoltre vengono eseguite prestazioni molecolari volte ad indagare alterazioni genetiche responsabili delle patologie endocrine:

  • Analisi degli oncogeni associati al tumore tiroideo su agoaspirato (FNA);
  • Mutazioni recettore LH (LHR) ed FSH (FSHR);
  • Mutazioni del gene desiodasi 2 (DIO2);
  • Pannello obesità;
  • Mutazioni recettore IGF1 (IGF1R);
  • Mutazioni recettore per gli ormoni tiroidei;
  • Mutazione recettore TSH;
  • Mutazioni gene POMC (precursore ACTH) e recettore ACTH (melanocortin 2-MC2R);
  • Mutazioni recettore glucagone (GCGR);
  • Valutazione genetica delle neoplasie endocrine multiple di tipo I, II e IV con analisi dei geni MEN1, RET, CDKN1B;
  • Diabete insipido centrale con la ricerca di mutazioni a carico dei geni AVP e WFS1;
  • Mutazioni a carico del gene CASR.

Il Laboratorio partecipa alla ricerca traslazionale, in collaborazione altre unità cliniche, quali la Endocrinologia, il Centro fertilità, la Medicina Interna, l’Epatologia, per lo sviluppo di nuovi pannelli molecolari e biomarcatori in modo da offrire diagnosi e terapie sempre più specializzate e personalizzate;

  • Neuroimmunologia e neurometabolismo: esecuzione di prestazioni di diagnostica di laboratorio applicata alle malattie neurologiche su base infiammatoria, immuno-mediata e neurodegenerativa. Il Laboratorio di Neuroimmunologia si configura come laboratorio specialistico in accordo alle linee emanate dalla Regione Toscana. Vengono eseguiti i seguenti esami:
  • Proteinemia, Xantocromia su liquor cefalo-rachidiano e Isoelectrofocusing delle immunoglobuline IgG con immunoblotting su siero e liquor cefalo-rachidiano;
  • Dosaggio Anticorpi anti Gangliosidi e Sulfatide IgG e IgM nel siero;
  • Dosaggio Anticorpi anti-Aquaporina-4 (AQP-4) nel siero, nel liquor cefalo-rachidianoe nel plasma;
  • Dosaggio Anticorpi anti-Glicoproteina mielinica oligodendrocitaria (MOG) nel siero e nel plasma;
  • Dosaggio Anticorpi anti-Glicoproteina-associata alla mielina (MAG);
  • Dosaggio Anticorpi anti-recettore NMDA ed anti-recettori dei canali del potassio voltaggio-dipendenti (anti-VGKC) nel siero e nel liquor cefalo-rachidiano;
  • Dosaggio Anticorpi anti-Antigeni onco-neuronali nel siero e nel liquor cefalo-rachidiano;
  • Dosaggio Proteine Tau, Phospho Tau, Beta-Amiloide 1/40, Beta-Amiloide 1/42 nel liquor cefalo-rachidiano;
  • Dosaggio Proteina Progranulina nel siero;
  • Dosaggio Fattori di crescita FGF21 (Fibroblast Growth Factor) e GDF15 (Growth Differentiation Factor) nel siero.

Allergologia: il laboratorio di diagnostica allergologica si affida a due piattaforme: ImmunoCap (consente di dosare le IgE totali, le IgE specifiche, comprese le componenti molecolari, le IgG specifiche allergologiche e la Triptasi serica) e ISAC (utilizza una piattaforma microArray con 112 molecole in triplicato appartenenti a 51 fonti allergeniche). Il laboratorio si avvale di una piattaforma di citofluorimetria con cui esegue prestazioni di diagnostica quali immunofenotipizzazione linfocitaria, comprendente analisi dei sottotipi cellulari B e T, analisi del CD20 e del CD1a. Tali prestazioni vengono svolte su sangue periferico e su lavaggio broncoalveolare. Inoltre esegue dosaggi di markers sierici quale ACE, lisozima e alfa1 antitripsina;

Metabolismo Minerale: il laboratorio di Metabolismo minerale rappresenta il riferimento a livello di tutta l’Area Vasta Sud Est per quanto riguarda una serie di analisi biochimiche, ormonali e molecolari riguardanti il metabolismo minerale.

Ultimo aggiornamento

5 Ottobre 2022, 09:11